Por tubulopatìa se entiende un defecto anatómico o funcional del túbulo renal. La tubulopatias son enfermedades raras, que se pueden manifestar de diversas formas: excesiva eliminación de agua (poliuria), perdida de sustancias útiles en la orina, aminoácidos, glucosa, sodio, potasio, calcio, fosforo. A nivel general en el lactante puede haber deshidratación, inapetencia, retardo del crecimiento. El diagnóstico y tratamiento de la tubulopatìa es en general de competencia del centro especializado de nefrología pediátrica.